Редактирането на Джийн помогна на отчаяно болно бебе да процъфтява. Учените казват, че някой ден може да се лекува милиони

да видят всички тематики Връзка копирана! Следвайте

Изследователите описаха случая в ново изследване, казвайки, че той е измежду първите, които сполучливо се лекуват с персонализирана терапия, която се стреми да в профил дребна, само че сериозна неточност в генетичния му код, който убива половината от засегнатите бебета. Въпреки че може да мине известно време, преди да са разполагаем сходни персонализирани лекувания, лекарите се надяват, че технологията може някой ден да помогне на милионите, оставени по-късно, даже когато генетичната медицина е напреднала, защото изискванията им са толкоз редки.

Познавайки възможностите на KJ, родителите Кайл и Никол Мълдън, и двамата на 34 години, се притесняваха, че могат да го изгубят.

„ Ние бяхме, като знаете, претегляхме всички варианти, задавайки всички въпроси за чернодробната трансплантация, която е инвазивна, или нещо, което в никакъв случай не е правено до момента “, сподели Никол.

„ Молехме се, разговаряхме с хората, събрахме информация и в последна сметка взехме решение, че това е методът, по който ще отидем “, добави брачният партньор й.

В рамките на шест месеца екипът в детската болница на Филаделфия и Penn Medicine, дружно с техните сътрудници, сътвори терапия, предопределена да поправя дефектния ген на KJ. Те използваха CRISPR, инструментът за редактиране на ген, който завоюва своите изобретатели на Нобеловата премия през 2020 година Вместо да изрежат ДНК нишката като първите подходи на CRISPR, лекарите използваха техника, която обръща мутираната „ писмен знак “ на ДНК - известна още като основа - до верния вид. Известен като „ Редактиране на база “, той понижава риска от непредвидени генетични промени.

„ Много е вълнуващо “, че екипът сътвори лечението толкоз бързо, съобщи откривателят на генната терапия Senthil Bhoopalan в детската изследователска болница " Св. Джуд " в Мемфис, който не е взел участие в изследването. „ Това в действителност задава темпото и индикатора за сходни подходи. “

Докато стаята беше обидна от неспокойствие през този ден, „ той спеше през цялото нещо “, напомни създателят на проучването доктор Ребека Ахренс-Никлас, специалист по генна терапия в Chop.

След проследяващите дози през март и април, KJ съумя да яде по-нормално и се е възстановил добре от болести като настинки, които могат да напрягат тялото и да изострят признаците на CPS1. 9-те месеца също одобряват по-малко медикаменти.

„ Все още сме доста в ранните стадии на схващане какво може да направи това лекарство за KJ “, сподели Ахрънс-Никлас. " Но всеки ден той ни демонстрира признаци, че пораства и процъфтява. "

Мюсунуру сподели, че работата на неговия екип - финансирана частично от Националните здравни институти - сподели, че основаването на персонализирано лекуване не би трябвало да бъде извънредно скъпо. Цената беше „ в близост “ от 800 000 $ плюс за междинна чернодробна трансплантация и обвързвана с тях грижи, сподели той.

„ Тъй като ставаме все по -добри и по -добри в това да създадем тези лечения и да съкратим времевата рамка още повече, икономиите от мащаба ще стартират и бих очаквал разноските да намалеят “, сподели Мусунуру.

Учените също няма да се постанова да преработват цялата първична работа всякога, когато основават персонализирана терапия, сподели Бхуопалан, тъй че това проучване „ слага сцената “ за лекуване на други редки условия.

Карлос Мораес, професор по неврология в Университета в Маями, който не е взел участие в изследването, съобщи, че проучванията като това отварят вратата за повече напредъци.

„ След като някой пристигна с сходен пробив, няма да отнеме време “, с цел да могат други екипи да ползват уроците и да продължат напред, сподели той. " Има бариери, само че предвиждам, че те ще бъдат пресечени през идващите пет до 10 години. Тогава цялото поле ще се движи като блок, тъй като сме много подготвени. "